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Les anomalies ou malformations congénitales sont l'une des causes dominantes de mortalité infantile et l'une des 10 principales causes de perte d'années de vie potentielles(14). Les anomalies du tube neural (ATN) constituent une importante catégorie d'anomalies congénitales et elles résultent d'un défaut de fermeture du tube neural aux premiers stades du développement de l'embryon. Elles incluent l'anencéphalie, le spina bifida et l'encéphalocèle(15). L'importance des ATN tient à la fois aux incapacités et décès qu'elles provoquent et aux possibilités qui existent d'en contrôler l'apparition par des moyens de prévention primaire. Il existe des preuves que la consommation de suppléments multivitaminiques contenant de l'acide folique pendant la période entourant la conception réduit le risque d'ATN(16). Le taux d'ATN se présente normalement sous forme de prévalence correspondant au nombre de naissances d'enfants affectés (naissances vivantes et mortinaissances) pour 1 000 naissances (naissances vivantes et mortinaissances).
Au Canada (sauf au Québec), la prévalence des ATN a été de 0,77 pour 1 000 naissances, soit de 219 enfants affectés, en 1996(17). Ces 219 cas présentaient 223 anomalies connexes - 33 d'anencéphalie, 160 de spina bifida et 30 d'encephalocèle. Le nombre des ATN dépasse le nombre d'enfants affectés, du fait qu'un même enfant peut présenter plus d'une ATN.
Comme l'illustre la figure 5, la prévalence des ATN diminue graduellement au Canada. En 1989, le taux était de 1,1 pour 1 000 naissances, contre 0,77 pour 1 000 naissances en 1996. Cette diminution peut être attribuable en partie à l'augmentation du nombre de cas détectés avant la naissance et à l'interruption subséquente des grossesses en cause(18). D'autres facteurs, tels qu'un meilleur régime alimentaire et un plus grand recours aux suppléments vitaminiques, pourraient également avoir contribué à cette baisse(19).
Figure 5: Taux d'anomalies du tube neural, Canada*, 1989-1996

* 1989-1995 à
l'exclusion de la Nouvelle-Écosse, 1996 à
l'exclusion du Québec
Source : Bureau de la santé génésique et de la
santé de l'enfant, LLCM(17)
Il existe des variations du taux d'ATN à l'intérieur des pays et entre les pays. Le taux du Canada en 1996, qui est de 0,77 pour 1 000 naissances, se compare au taux supérieur de 1,35 pour 1 000 signalé aux Émirats arabes unis et aux taux inférieurs 0,13, 0,24, 0,35 et 0,62 pour 1 000 signalés en Angleterre/Pays de Galles, Israël, Finlande et Norvège respectivement(20). On connaît mal les causes de ces disparités entre pays. L'accès à des services de diagnostic prénatal et d'interruption de grossesses susceptibles de mener à la naissance d'enfants atteints d'ATN pourrait expliquer en partie les écarts observés. Dans les données provenant de l'Angleterre et du Pays de Galles, 319 ATN ont été signalées par rapport à des interruptions de grossesse, en plus des 86 anomalies incluses dans les taux comparatifs. Par ailleurs, aux Émirats arabes unis, où l'interruption de grossesse est interdite, toutes les anomalies identifiées sont incluses dans le taux comparatif. La figure 6 présente les taux d'ATN de 1996 au Canada et dans plusieurs autres pays. Le taux canadien d'ATN présenté correspond au nombre d'enfants affectés, alors que les taux comparatifs internationaux se fondent sur le nombre d'anomalies d'ATN. L'analyse des données canadiennes de 1996 révèle un écart minimal entre le taux fondé sur le nombre d'enfants affectés et le taux fondé sur le nombre d'anomalies (0,77 par opposition à 0,79).
Figure 6: Taux d'anomalies du tube neural, pays choisis, 1996

* à
l'exclusion du Québec
Source : Organisation internationale des systèmes pour la
monitorisation des défauts génétiques, 1998
sauf pour le Canada : Bureau de la santé
génésique et de la santé de l'enfant,
LLCM(17)
Limites des
données
Une des principales limites du
suivi des anomalies congénitales est l'absence de
système national de déclaration obligatoire et
normalisée des anomalies qui sont détectées
avant la naissance et donnent lieu à une interruption de
grossesse. Le fait de ne pas tenir compte de ces cas mène
à une sous-estimation du taux réel d'ATN et
limite les interprétations des données sur les
tendances temporelles. De plus, la disponibilité des
données provenant des différentes régions du
Canada a varié au cours des dernières années,
limitant également l'exhaustivité et la
cohérence de l'analyse des tendances
temporelles.
Résumé
Les ATN demeurent un
important problème de santé publique. Une
surveillance améliorée de celles qui aboutissent
à une interruption de grossesse permettra
d'interpréter correctement les taux et tendances futurs.
Avec la poursuite des stratégies de prévention
primaire, l'analyse exacte des taux d'ATN deviendra
essentielle à l'évaluation des mesures
adoptées par les responsables de la santé
publique.
À moins d'indication contraire, les statistiques sur les anomalies du tube neural proviennent de l'analyse effectuée par le Bureau de la santé génésique et de la santé de l'enfant, LLCM(17).
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